为进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平，国家卫生健康委办公厅日前印发了《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》（下文简称《提升计划》）。

《提升计划》提出，要建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。根据总体目标，《提升计划》围绕健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、强化支撑保障六个方向部署了重点任务。

“《提升计划》的出台关乎我国生育领域和人口与健康领域的高质量发展。”中南大学教授、生殖医学与医学遗传学家卢光琇说。

《提升计划》提出要优化人才队伍、提高专业能力。持续实施全国出生缺陷防治人才培训项目，到2027年，全国完成1.5万名紧缺人才培养。关于深化防治服务，《提升计划》从加强知识普及和健康教育、强化风险因素预防控制、规范产前筛查和产前诊断、推进新生儿疾病筛查和诊断治疗等方面进行部署。

卢光琇表示，技术水平与专业人员能力的不断提高，是出生缺陷防治工作的重要抓手。多年来，我国医师在出生缺陷预防与治疗方面的专业能力不断提升，此前很多认识不足的出生缺陷与疾病，如今都能够被识别和预防治疗。此外，我国出生缺陷的检测技术也在提高，包括结构畸形的检测、B超、彩超、磁共振等等，并且这些检测技术在基层医院也相应得到了推广。

为了方便有需求的人群参与检查，《提升计划》在健全服务网络方面提出完善区域、省、市、县防治机构设置。并且优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给，推进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置方便群众。

“我国正在建立健全更加完备的出生缺陷防治服务网络。”卢光琇以一些地方近年来开展的遗传性罕见病综合防控健康民生项目为例，认为这种“政府主导，群众参与，社区筛查，核心医院确诊和生殖干预”的模式，能对罕见病等出生缺陷防控带来十分良好的效果。

人民网“强观察”栏目注意到，《提升计划》聚焦于先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、地中海贫血等重点疾病，为何要强调这些先天缺陷疾病的防治？

“出生缺陷种类特别多，但是每一种疾病的发病率不同，所以重点把发病率比较高的，肢体致残、致死比较严重的这一类疾病优先考虑，这类疾病覆盖人群较多，重点筛查能够快速降低出生缺陷率，并以此为突破口，建立系统性筛查规范，带动相关延伸疾病的防治发展。”卢光琇解释道。

事实上，我国出生缺陷防治工作已稳步推进。8月23日中国残联举行的第七个残疾预防日新闻发布会公布数据显示，2022年，全国婚前医学检查率和产前筛查率分别比2020年提高6.3和7.6个百分点，新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率均达到90%以上。

根据《提升计划》，到2027年，要把婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%；新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%；全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。

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